Митохондриальная миопатия: причины, симптомы, диагностика, лечение. Генетическое заболевание митохондриальная миопатия Причины хромосомной миопатии

Причины
Синдром Кирнса-Сейра
MERRF-синдром
МЕLАS-синдром
Диагностика
Лечение

Митохондриальная миопатия – это одно из генетических заболеваний, которое в мире встречается относительно редко. Его особенность состоит в том, что причина болезни – это нарушение работы митохондрий, при этом степень тяжести заболевания будет зависеть от того, какое количество их не выполняет свою положенную работу. Существует несколько разновидностей этой болезни, и каждая из них имеет свои симптомы.

Причины

Как и любое другое заболевание, митохондриальная миопатия имеет свои причины. И здесь виноваты не вирусы или бактерии, и даже не действия беременной женщины или её окружения, а мутации в генах. А это значит, что такие гены с «поломками» ребёнок получает от своих родителей, а следовательно — эту болезнь можно назвать наследственной.

Хотя иногда бывает, что мутация в генах и рождение больного митохондриальной миопатией ребёнка происходит у совершенно здоровых родителей.

Когда клетка заполнена дефектными митохондриями, то она просто не в состоянии нормально работать. Кроме того, в ней могут постепенно накапливаться и не удаляться опасные вещества, которые в итоге приводят к смерти человека с этим диагнозом. А самыми чувствительными клетками к таким дефектам в митохондриях являются как раз мышечные и нервные. Именно они острее всего реагируют на полное отсутствие или нехватку такого вещества, как АТФ, а ведь именно его и должны вырабатывать митохондрии, для того, чтобы организм работал без перебоев.

Синдром Кирнса-Сейра

Это заболевание считается очень редким и является одним из вариантов митохондриальной миопатии. Первые признаки болезни приходятся на ранний детский или юношеский возраст, а среди основных симптомов можно отметить:

Опущение век.
Ограничение подвижности глазных яблок.
Нарушения со стороны сердца.
Атаксия.
Тугоухость.
Ретинопатия.
Низкорослость.
Деменция.
Гипотиреоз.
Сахарный диабет.

Эта патология обычно диагностируется до 20 лет. В некоторых случаях оно может прогрессировать очень быстро, иногда прогрессирование протекает медленно, но в итоге пациенты не доживают и до 40 лет. По наследству болезнь передаётся редко, чаще всего мутация в митохондриях происходит при внутриутробном развитии плода, по тем или иным причинам.

MERRF-синдром

Это заболевание стало известно не так давно. Среди его симптомов миоклонус-эпилепсия, миопатия, атаксия мозжечка, дизартрия, нистагм. Болезнь может начаться как у детей, так и у взрослых, развивается либо медленно, либо прогрессирует с большой скоростью. Человек, как правило, становится глубоким инвалидом до 40 лет.

МЕLАS-синдром

Это ещё одно состояние, которое входит в группу миопатий такого рода. Его трудно диагностировать, очень часто возникают ошибки в диагностике, поэтому сказать о распространённости недуга очень сложно.

Каждый случай имеет свои симптомы, так как к развитию этого синдрома приводит мутация в самых разных генах, из-за которой митохондрии перестают выполнять свои функции в полном объёме. Среди основных признаков выделяются миопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды, проблемы с сердцем, судороги, отклонения в психике и непереносимость физической нагрузки.

Диагностика

Сложность диагностики этого недуга состоит в том, что для постановки правильного диагноза нужно провести сразу несколько анализов, результаты которых будут получены далеко не в течение одного дня.

Так, для диагностики любого из перечисленных синдромов обязательно проводится генеалогический анализ, то есть определяются родственники, у которых была или есть эта патология. Также делается клинический и биохимический анализ крови, анализ состояния мышц, для чего требуется биопсия, и, конечно — исследование генов, которое и даёт представление о том, где именно случилась «поломка», которая и привела к развитию такой миопатии.

Лечение

На сегодняшний день лечение митохондриальных миопатий не разработано. Но доказано, что в большинстве случаев пациентам продляет жизнь лечение при помощи витаминов. Например, известен случай, когда при помощи кофермента Q были сведены на нет признаки заболевания при МЕLАS-синдроме. Также в качестве лекарственных препаратов используются рибофлавин и никотинамид.

Чтобы предотвратить это наследственное заболевание, сегодня стали применять экстракорпоральное оплодотворение яйцеклеткой, ядро которой получено из яйцеклетки пациентки с присутствием митохондриальной миопатией, при этом цитоплазма в этой яйцеклетке использована от совершенно здоровой женщины, у которой митохондрии функционируют нормально. Однако такая замена пока находится в стадии разработки.

Миопатия: что это такое, симптомы на первой и последующих стадиях, лечение, - те вопросы, которые волнуют многих людей в последние годы. Такое заболевание, как митохондриальная миопатия является врожденным, наследственно обусловленным недугом, который считается следствием генных мутаций и выражается в мышечной дистрофии. К сожалению, миопатия имеет хроническое течение и развивается с увеличением интенсивности симптоматики.

Почему возникает миопатия?

Первичная мышечная миопатия возникает сама по себе и не имеет связи с иными протекающими в организме заболеваниями. Иное ее название – митохондриальная структурная миопатия. В основном первичные митохондриальные миопатии мышц являются наследственными и могут диагностироваться уже в первые месяцы после рождения. В этом случае можно заметить, что грудничок очень вялый, мало кричит и плохо сосет грудь.

Как уже выше отмечалось, заболевание вызвано генной мутацией. Митохондрия – одна из клеточных органелл, которая выполняет функцию образования молекулы АТФ при клеточном дыхании. Если клетка содержит дефектные митохондрии, то она не сможет нормально функционировать, что повлечет за собой накопление опасных веществ, которые попросту не выводятся из нее. Данный процесс приводит к смерти человека. Наиболее чувствительные клетки к подобным процессам – это нервные и мышечные, которые очень остро реагируют на недостаток вещества АТФ.

Развитие миопатии у детей может начать наблюдаться в раннем возрасте – от 3-10 лет, а также в юношеском. Любую первопричину порождает генетический или наследственный дефект, который и вызывает тяжелое течение заболевания.

Вторичная форма болезни возникает на фоне иной болезни в организме и считается ее следствием. Как правило, это происходит на фоне гормональных нарушений, к примеру, тиреотоксикоза – избыточного синтеза гормонов щитовидной железы. Также это может быть системное заболевание соединительной ткани в организме, такое как склеродермия. Данный недуг сопровождается нарушением процесса выработки коллагена.

Классификация заболевания

В медицине имеется классификация миопатий на отдельные виды по наследственной форме, причине возникновения, степени слабости мышц.

Так, по наследственной форме митохондриальные миопатии делятся на приобретенную и наследственную. Наследственная миопатия мышц, в свою очередь, делится на врожденную, прогрессирующую и периодический паралич. Приобретенная форма болезни подразделяется на воспалительную, эндокринную и токсическую.

По причине возникновения миопатия мышц бывает первичной и вторичной формы. Первичная миопатия – это самостоятельное заболевание, которое считается врожденным. Сюда можно отнести миопатию раннего возраста (развитие в первые месяцы жизни малыша), среднего возраста (ребенок в возрасте от 5 до 10 лет) и юношескую (развитие болезни у подростка). Вторичная форма заболевания возникает на фоне иных патологий, к примеру, как следствие интоксикации из - за нарушения в гормональном фоне.

По степени слабости мышц заболевание делят на проксимальное (когда в поражение вовлечены бедра и плечи), дистальное (когда поражаются икры, предплечья и кисти), смешанное.

Виды заболевания

Рассмотрим подробнее виды мышечной и других видов миопатии, а также симптомы, которые их сопровождают:

Миопатия Дюшенна. Развивается в раннем возрасте и сопровождается следующими симптомами: атрофия мышц, прогрессия вторичной деформации позвоночного отдела (кифоз, лордоз и др), искривление грудной клетки и ступней, нарушение функционирования сердца (развитие кардиомиопатии). Как правило, при миопатии Дюшенна развивается олигофрения.
Миопатия Беккера. Развитие такого вида заболевания, в отличие от миопатии Дюшенна, происходит медленно, а первые симптомы возникают лишь в подростковом возрасте. Миопатия Беккера характеризуется почти всеми теми симптомами, которые наблюдаются и при миопатии Дюшенна, но они несколько отличаются. Это выражается во времени возникновения первых симптомов. Если при миопатии Дюшенна начальная симптоматика проявляется уже в первые несколько лет жизни ребенка, то симптомы заболевания Беккера возникают не ранее юношеского возраста. Симптомы следующие: болезненные судороги в икрах, увеличение объема мышц, развитие гипертрофической кардиомиопатии, атрофии яичек.
Миопатия Эрба. Возникает в юношеском возрасте. Симптомы миопатии Эрба таковы: атрофия мышц, деформация лопаток и позвоночника в целом (развитие лордоза или кифоза), изменение походки, утончение талии, появляется хромота.
Миопатия плече-лопаточно - лицевая. Возникает у подростков и юношей. Начальный признак болезни - атрофия лицевых мышц, которая с течением развития болезни переходит на область мышц плечевого пояса. Заболевание характеризуется медленной прогрессией. Стоит отметить, что чем позже возникает заболевание, тем легче его течение.
Миопатия глаз. В этом случае диагностируют развитие близорукости, что и считается единственным признаком заболевания. Иные нарушения и дефекты в этой ситуации не наблюдаются.

Диагностика заболевания

Основными методами диагностики считаются: биопсия мышц, определение активности ферментов мышц в сыворотке, ЭМГ.

Электромиограмма (ЭМГ) – метод диагностики, благодаря которому можно выявить понижение амплитуды функционирования волокон мышц. Биопсия – метод диагностики, в ходе которого исследуют кусок мышцы на область жирового перерождения волокон, их атрофию и некроз. Также проводят анализы крови и мочи, по результатам которых можно определить уровень активности некоторых веществ.

Проведение генодиагностики и других исследований внутренних органов и систем – второстепенные методы выявления болезни.

Физкультура и массаж при миопатии

Вести сидячий и малоподвижный образ жизни при миопатии не рекомендовано. Благодаря выполнению упражнений, можно предотвратить атрофию мышц и развитие контрактуры, а также улучшить мышечный тонус. Очень важно начать такое лечение как можно раньше при миопатии Дюшенна, причем на том этапе, когда возникли самые первые симптомы. Так, показано выполнение упражнений в воде, особое внимание уделяется конечностям.

Как правило, назначают индивидуальный курс упражнений с минимальной нагрузкой. После прохождения курса необходимо не останавливать выполнение упражнений, а продолжать в домашних условиях. Для этого родителей обучают массажу специалисты в данной области медицины.

Упражнения можно проводить в разном исходном положении, например, в лежачем, стоячем, на четвереньках. Очень важно поддержать тонус мышц голеностопа, ведь именно данный отдел влияет на качество ходьбы ребенка. По этой причине рекомендовано выполнение как активных, так и пассивных упражнений для такого сустава.

Выполнение общеразвивающих упражнений необходимо осуществлять, используя минимальную дозировку. На начальном этапе выполнения комплекса каждое упражнение проводят не более 4 раз, с течением времени увеличив до 6. На завершающем этапе такого лечения дозировку уменьшают снова до 4 раз. В ходе выполнения упражнений можно задействовать предметы и подручные средства.

При миопатии мышц делают избирательный массаж, который должен охватывать наиболее пораженные мышцы. Массаж рекомендовано проводить курсом в полтора месяца, выполняя каждый день.

Кроме упражнений и массажа, назначают занятия в бассейне, который рекомендовано посещать хотя бы 2 раза в неделю. Так, выполняют упражнения на дыхание, а также иные, которые положительно влияют на течение миопатии.

Какие могут быть осложнения патологии?

Рассмотрев симптомы и лечение, разберем возможные осложнения. Конечно, любое заболевание может сопровождаться какими - либо осложнениями. Не исключение – и миопатия:

Развитие остеопороза – заболевания, которое сопровождается уменьшением плотности ткани костей. Причина тому – малоподвижность и применение кортикостероидных средств. Для профилактики остеопороза рекомендуют потреблять в достаточном количестве продуктов с содержанием кальция и витамина D. Если уже диагностировано развитие такой болезни, назначают лечение бисфосфонатами.
Болезни суставов и позвоночника могут стать осложнениями миопатии. Так, можно отметить ограничение подвижности суставов, для лечения чего назначают ношение шин. Если таковые не эффективны, врач может назначить проведение операции. Из патологий позвоночника стоит отметить сколиоз, который считается следствием слабости мышц. Как правило, сколиоз развивается в период полной инвалидизации человека и лечится специальными корсетами.
Ожирение или стремительный упадок веса. Ожирение может быть следствием приема кортикостероидных средств. Контроль за массой тела возложен на диетологов. Человеку остается лишь выполнять их рекомендации. Также могут возникать частые запоры, что можно объяснить малоподвижным образом жизни. В этом случае назначают прием слабительных лекарств, а чтобы предотвратить запоры, то рекомендовано соблюдать диету, назначенную врачом.
Проблемы с дыханием, что можно объяснить ослаблением дыхательных мышц. Как итог - развитие респираторных инфекций.
Проблемы с сердцем. В этом случае может иметь место развитие кардиомиопатии, что сопровождается повышенной утомляемостью, одышкой, отечностью конечностей, нерегулярным пульсом.

Как предотвратить осложнения и болезнь в целом?

Чтобы предотвратить развитие миопатии, рекомендовано заниматься спортом, посещать курсы массажа для определенных областей туловища. В этом случае можно предотвратить застой крови в организме и нормализовать процесс поступления полезных веществ в мышцы. Также можно обтирать тело полотенцем, которое предварительно смачивают в холодной воде. В воду советуют добавить яблочный уксус или обычный, если нет яблочного.

Рекомендовано соблюдать рацион питания: исключить острую, соленую, жирную пищу, мясо. Спиртное и алкоголь – абсолютные противопоказания. Полезным продуктом считается молоко, которое следует употреблять каждый день, а также каши, сельдерей, репа, яблоки, печень.

И самое важное правило профилактики любого заболевания – своевременная его диагностика и своевременное начало лечения.

2017-03-06

Миопатия: типы, симптомы и методы лечения этого заболевания

Миопатия объединяет большую группу заболеваний с нарушениями передачи нервного импульса по мышечным волокнам. Причиной болезни или толчком к ее развитию могут стать генетические факторы, воспалительные процессы различной локализации, стрессы, отравления острые или хронические, системные или другие заболевания.

Понятие о болезни

“Мио” – от греческого корня, что означает “мышцы”, “патос” – страдание. Таким образом, миопатия в буквальном переводе звучит как страдание или болезнь мышечной ткани. Собственно, это определение отражает суть заболевания. Миопатия – это достаточно обширная группа заболеваний, которые объединяются общими симптомами нарастающей мышечной слабости в различных группах мышечной ткани, снижением ее тонуса, рефлексов сухожильной части, постепенной атрофией соответствующей группы мышц.

По происхождению миопатия мышц разделяется на две большие группы:

первичные миопатии;
вторичные миопатии.

Первичными являются заболевания, которые обусловлены генетическими факторами. Они отличаются злокачественным развитием и течением. Мышечная миопатия, которая заложена в генотип человека при рождении, встречается гораздо чаще, нежели вторичные заболевания. Они много изучаются, исследуются, особенно со второй половины двадцатого столетия. Это связано с развитием медицинской диагностики, появлением технологий цифрового направления, генетических методов исследования.

Заболевания генетического генеза проявляются чаще всего в детском или подростковом возрасте, особенно в период бурного роста или полового созревания. Передача дефектных по миопатии генов происходит как по рецессивному типу наследования, так и по доминантному пути и даже может быть сцеплено с полом (Х – хромосома). Чаще всего, запустить в действие генетически обусловленный механизм могут следующие причины:

острые или хронические инфекционные заболевания;
травмы;
голодание;
физические или нервные стрессы;
отравления или интоксикации;
иммунодефицитные состояния.

Миопатия на тканевом уровне проявляется атрофией отдельных мышечных волокон или их групп. Постепенно миофибриллярные структуры ткани замещаются на жировые или соединительно-тканные, которые не способны проводить нервный импульс. Такое течение заболевания практически необратимо.

Вторичные или приобретенные миопатии происходят при следующих обстоятельствах:

Мышцы теряют способность к сокращению волокон, постепенно атрофируясь. Нарушения касаются не только мышц, но миопатический синдром выражается в нарушениях со стороны центральной нервной системы и вегетативных структур. Именно в этом кроется причина наиболее частого поражения конечностей в их проксимальных отделах, где много вегетативных нервных волокон.

Классификация

Хорошо отражает происхождение миопатии классификация по этиопатологическому фактору. Большинство из них относятся к наследственным заболеваниям, далее по частоте встречаемости располагаются воспалительные миопатии, метаболические патологии, мембранные мышечные патии, токсические поражения мышечных волокон.

Наследственные патологии нервно–мышечной передачи сигнала принято разделять на три типа:

миопатия Дюшенна;
болезнь Беккера;
врожденные миопатии у детей.

К воспалительным патологиям мышечной системы относятся поражения мышечной ткани, которые возникают при инфекционных заболеваниях:

Вследствие развития воспалительных реакций при проникновении возбудителя в организм могут катализироваться процессы блокирования нервного сигнала в мышечных группах. Особенно это выражено при вирусных инфекциях, которые истощают иммунную систему: вирус иммунодефицита человека, герпеса, цитомегаловирус, гриппа, вирус краснухи.

Системные аутоиммунные болезни, такие как, системная красная волчанка, ревматизм, склеродермия заставляют организм вырабатывать антитела к своим же тканям. Этот механизм является пусковым для развития явлений миопатических поражений различных групп мышц.

Метаболическая миопатия – что это? Это патологии мышечных сокращений связанные с нарушениями жирового (липидного) обмена, образования гликогена, пуринового цикла и митохондриальные миопатии.

Из токсических миопатий наиболее часто встречаются алкогольные поражения. Также не следует сбрасывать со счетов заболевания, к которым приводят употребления наркотиков, особенно, самодельных или суррогатных. Встречаются токсические миопатии вследствие работы во вредных условиях труда или при контакте с отравляющими веществами, после воздействия угарного газа.

Симптомы заболевания

Даже при врожденных заболеваниях характерно постепенное начало. Мышечная слабость и дистрофия нарастают разными темпами, но никогда не происходит резкого изменения в начале заболевания. Этот процесс происходит на протяжении нескольких лет с разной динамикой, скоростью.

Миопатия Дюшенна — это болезнь, которая наследуется по рецессивному типу. То есть ген, кодирующий дефект находится в Х – хромосоме, женщина при этом является носителем информации, но девочки, рожденные ею здоровы, хотя также несут эту информацию дальше. Болезнь проявляется исключительно у мальчиков, причем в первые три – пять лет жизни. Характерным симптомом является атрофическое изменение мышц тазобедренного отдела, при этом увеличены икроножные мышцы. Уже в очень раннем возрасте появляются контрактура позвоночника, его искривление. Может наблюдаться умственная отсталость в виде олигофрении. Характерным является миопатическое поражение миокарда и дыхательных мышц. Собственно, это практически во всех случаях является причиной ранней смертности при таком диагнозе. Больные с этой разновидностью патологической мышечной слабости не живут дольше 20 лет.

Миопатии Беккера также кодируется в генетическом коде, однако, отличается более медленным развитием. Проявиться впервые может только в подростковом возрасте, вследствие гормонального скачка, Усиления роста костной и мышечной ткани. Характерным для этого заболевания признаком является начало процесса с мышц нижних конечностей. Нарастает слабость икроножных мышц, при этом дефицит мускулатуры замещается жировой тканью, что приводит к деформации нижних конечностей. В отличие от злокачественного течения миопатии Дюшенна, это заболевание развивается медленными темпами, организм более благосклонно реагируют на терапию.

Другие разновидности врожденных патологий также начинаются с прогрессирующей мышечной слабости, нарушению питания пораженного мышечного участка. В зависимости от локализации данного поражения проявляют себя симптомы. Это могут быть слабости лицевой мускулатуры, которая участвует в мимике или формировании речи. Следовательно, больной испытывает затруднения с произношением тех или иных звуков, пережевыванием пищи, глотанием, выражением эмоций. Чаще всего, постепенно развивается дыхательная недостаточность из-за нарастающей слабости мускулатуры, которая отвечает за дыхательные движения.

Поражения токсического характера, например, алкогольная миопатия проявляются вследствие нарушения основного обмена в организме из-за хронического отравления. Она проявляется мышечной слабостью, невозможностью регулировать естественные оправления, затруднения речи, глотания, фасцикулярными сокращениями, тремором конечностей.

Лечение глюкокортикоидными гормонами таких заболеваний как, например, бронхиальная астма, может привести к нарастающей миопатии, особенно дыхательной мускулатуры. Описаны случаи острой стероидной мышечной патологии после приема терапевтической дозы глюкокортикоидов. Это говорит о том, что в организме может быть детерминирована возможность развития миопатии.

Диагностика

При подозрении на развитие патологии мышечной деятельности, нарастании симптомов слабости, непроизвольных фасцикуляций – сократительных движений отдельных мышечных единиц, которые видны под кожей при покое всей мышцы, обращение к невропатологу или к терапевту обязательно. Терять драгоценное время, занимаясь самолечением, недопустимо!

Использование современных инструментальных методов обследования электромиографии и электронейрографии в совокупности с анализами крови, всесторонним обследованием и осмотром дадут специалисту возможность установить правильный диагноз и назначить адекватное, оптимальное лечение.

Лечение

Надо понимать, что лечение генетических аномалий или наследственных заболеваний генов пока недоступно для всеобщего использования. В широкой клинической практике используется терапия симптоматическая, направленная на улучшение качества жизни пациента. Эффект достигается применением препаратов для усиления или восстановления метаболических процессов в мышечных тканях.

Обязательно назначение витаминов группы В. Известно, что витаминные комплексы, содержащие витамины В1, В6, В12 обладают антиневритным действием. Они способствуют усилению, восстановлению нервно–мышечного импульса в поврежденных структурах. Витамины следует назначать совместно препаратами АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – естественным модулятором энергетических обменных реакция на уровне клеток.

Курс лечения содержит антихолинэстеразные лекарства – амбеноний, галантамин. Действие их заключается в накопительном эффекте ацетилхолина, улучшении нервно-мышечной передачи гладкой мускулатуры, усиливают выносливость, повышают активность. Аминокислоты, содержащиеся в препаратах глютаминовой кислоты, натуральных гидролизатах из тканей свиньи восполняют запасы организма для построения мышечных волокон.

Включают в состав медикаментозной терапии препараты микроэлементов калия, кальция, магния. Комбинировать во время курсового приема необходимо несколько лекарств. Длительность терапии колеблется от месяца до двух, в течение года таких курсов назначают не менее трех.

Лечение фармакологическими препаратами требует дополнения физиотерапевтическими процедурами. Положительную динамику стимулируют электрофорез с неостигмином, ионофорез с препаратами кальция, ультразвуковые сеансы. Одновременно проводятся курсы массажа, лечебной физкультуры, лучше использовать для этой цели занятия в бассейне.

Причины

Синдром Кирнса-Сейра

Опущение век.
Ограничение подвижности глазных яблок.
Нарушения со стороны сердца.
Атаксия.
Тугоухость.
Ретинопатия.
Низкорослость.
Деменция.
Гипотиреоз.
Сахарный диабет.

MERRF-синдром

МЕLАS-синдром

Диагностика

Лечение

Ряд заболеваний с поражением мышц , головного мозга и других органов ассоциируется со структурными и функциональными аномалиями митохондрий, приводящими к дефектам анаэробного метаболизма клеток, электронной транспортной цепи и цикла Кребса. Структурные нарушения лучше видны при электронной микроскопии биоптатов мышц: кристы аномальной формы и сращения крист с паракристаллиновыми включениями.

Гистохимически в биоптатах мышц зоны аномальной активности окислительных ферментов, иногда повышенное количество нейтральных липидов вследствие нарушения их метаболизма и рваные красные мышечные волокна в сочетании со скоплением мембранозного материала под мембраной мышечного волокна, более наглядного при применении специальных методов окрашивания. Эти характерные гистохимические и структурные изменения постоянны только в случае точечной мутации в митохондриальной тРНК.

Крупные делеции мтДНК размером 5-7,4 kb (одиночная митохондриальная хромосома имеет размер 16,5 kb) ассоциируются с дефектами в окислительных ферментных комплексах дыхательной цепи митохондрий, если поражено хотя бы 2 % митохондрий, однако при исследовании биоптатов мышц морфологические или гистохимические изменения могут отсутствовать или быть минимально выражены даже при электронно-микроскопическом исследовании. Поэтому необходим количественный биохимический анализ биоптатов мышц для подтверждения диагноза.

Идентифицировано несколько различных с первичным поражением поперечнополосатых мышц или сочетанным поражением мышечной ткани и головного мозга. Синдром Кирнса-Сейра характеризуется триадой признаков: прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки и дебют в возрасте до 10 лет. Часто бывают такие дополнительные симптомы, как АВ-блокада, нарушение функции мозжечка и высокий уровень белка в СМЖ, а также патологические изменения при исследовании ЗВП.
Слабость мышц туловища и конечностей и дисфагия, как правило, не развиваются. Большинство случаев - спорадические.

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия может быть изолированной или сопровождаться слабостью мышц конечностей, дисфагией и дизартрией. У небольшой части пациентов отмечаются и другие симптомы поражения ЦНС, в этих случаях диагностируется офтальмоплегия плюс. В некоторых поколениях определяется аутосомно-доминантный тип наследования, но большинство случаев - спорадические.

Синдромы MERRF и MELAS - другие митохондриальные заболевания с дебютом в детском возрасте. MELAS-синдром характеризуется задержкой роста, эпизодами рвоты, эпилептическими приступами и рецидивирующим церебральным инсультом - причиной развития гемипареза, гемианопсии или (даже) кортикальной слепоты и деменции. MELAS-синдром - дегенеративное заболевание, летальный исход наступает через несколько лет после дебюта клинических проявлений. Феномен рваных красных волокон характерен для комбинированного дефекта окислительных комплексов I и IV дыхательной цепи, однако в редких случаях при дефиците комплекса V также определяется феномен рваных красных волокон.

К другим дегенеративным заболеваниям ЦНС , также проявляющимся в виде миопатии с митохондриальными нарушениями, относится синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефалопатия, и цереброгепатореналъный синдром (Цельвегера). Другая известная митохондриальная миопатия - дефицит цитохром-с-оксидазы. Окулофарингеальная мышечная дистрофия также имеет в основе митохондриальную миопатию. Предполагается, что многие другие редкие заболевания (с описанием всего нескольких случаев) относятся к митохондриальным заболеваниям.

мтДНК отличается от яДНК и передается потомству исключительно от матери; митохондрии присутствуют в цитоплазме яйцеклетки, но не в головке сперматозоида. Частота мутаций мтДНК в 10 раз выше, чем я ДНК. Каждый ферментный комплекс дыхательной цепи митохондрий подразделяется на субъединицы, кодируемые мтДНК или яДНК Например, комплекс II (сукцинатдегидрогеназа, фермент цикла Кребса) имеет 4 субъединицы, все они кодируются яДНК; комплекс III (убихинол или цитохром-b-оксидаза) имеет 9 субъединиц, только одна из них кодируется мтДНК, 8 -яДНК; комплекс IV (цитохром-с-оксидаза) имеет 13 субъединиц, только 3 из них кодируются мтДНК.

По этой причине митохондриальные болезни мышц могут наследоваться по аутосомно-рецессивному типу, а не только по материнскому пути наследования, хотя все митохондрии наследуются от матери.

При синдроме Кирнса-Сейра идентифицирована одиночная крупная делеция мтДНК, известны и другие генетические варианты заболевания; при синдромах MERRF и MELAS возникают точечные мутации тРНК.

Эффективные методы лечения митохондриальных заболеваний отсутствуют, однако часто применяются различные «коктейли», подобранные эмпирическим путем для попытки устранения метаболического дефицита. Они включают карнитин (для перорального приема), рибофлавин, коэнзим Q10, аскорбиновую кислоту (витамин С), витамин Е и другие антиоксиданты. Хотя имеются отдельные сообщения об успешных результатах лечения, контролируемые исследования, доказывающие эффективность терапии, отсутствуют.

Что такое митохондриальная миопатия?

Митохондриальная миопатия – термин, объединяющий группу заболеваний, которые в большинстве случаев поражают мышцы, но также могут затрагивать и любую другую часть тела, включая мозг и глаза. Это заболевание имеет и другие названия: cиндром Кернс-Сейр (KSS), хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO), синдром MELAS, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами (MERRF), синдром Лея и митохондриальная цистопатия.

Почему возникает это заболевание?

Наши тела состоят из множества различных тканей, к примеру, мышечной, нервной или печеночной. Каждая ткань построена из маленьких строительных блоков, клеток. Каждая клетка имеет митохондрии. Их роль заключается в производстве энергии. Как и любой электрогенератор, они берут топливо (еду, что мы потребляем) и сжигают его, чтобы произвести энергию. Если этот процесс нарушается, клетки не могут нормально функционировать. Это и приводит к болезни. Мышцам и мозгу нужно много энергии, и при её нехватке именно эти органы “страдают” больше всего.

Часть митохондрии, задействованная в производстве энергии, называется дыхательной цепью. Компоненты (белки) этой цепи производятся в соответствии с генетическим кодом (ДНК) и находятся либо внутри самих митохондрий (мтДНК), либо в хромосомах, которые расположены в ядрах клетки. Многие митохондриальные болезни носят спорадический характер, даже если они затрагивают мтДНК. Это значит, что если один член семьи имеет данную болезнь, его родители или дети могут и не иметь данного заболевания. Другие митохондриальные заболевания наследуются только по материнской линии. Те же заболевания, которые возникли из-за дефекта в хромосомах, могут быть унаследованы от любого из родителей.

Как выявляют болезнь?

Если при обследовании обнаружены такие симптомы как опущение верхнего века (птоз) или нарушения движения глазных яблок (офтальмоплегия), можно заподозрить митохондриальную миопатию. Независимой организацией Muscular Dystrophy Campaign (MDC) составлен список симптомов миопатии глаз. Анализ крови может показать повышенный уровень молочной кислоты . Окончательный диагноз часто зависит от результатов проб мышечной биопсии , для которых доктор берёт небольшой фрагмент мышечной ткани для лабораторных исследований. Под микроскопом митохондрии у людей с митохондриальной миопатией часто отличаются от нормальных. Митохондрии собираются по краям мускульной ткани, придавая ей рваный, красноватый вид. Также возможно измерить функциональность дыхательной цепи и установить дефектную зону. В некоторых случаях возможно поставить диагноз по дефекту (мутации) в генетическом коде (в мтДНК или клеточном ДНК).

Что происходит с людьми, болеющими митохондриальной миопатией?

Митохондриальная миопатия может проявляться по-разному. Самой частой проблемой являются совокупность таких симптомов как слабость рук и ног с опущением верхнего века (птоз) и нарушение двигательной функции глаз (офтальмоплегия). У других пациентов заболевание может проявляться только в слабости рук и ног и может усиливаться после нагрузок. Болезнь может сопровождаться тошнотой и головной болью. При тяжёлой форме болезни мышечная слабость может быть заметна уже у младенцев. Им может быть тяжело глотать и есть. Реже поражается мозг. Это может вызывать эпилепсию (приступы) и прогрессивную потерю памяти. Лишь у некоторых пациентов с поражённым мозгом (энцефалопатия) наблюдаются дальнейшие ухудшения. Часто поражается сетчатка глаза (нарастает атипичный пигмент), и возникают проблемы со слухом. В случае поражения сердца требуется установка кардиостимулятора – электронного устройства, нормализующего работу сердца.

Насколько опасны заболевания и каков прогноз?

Самый часто встречающийся вид митохондриальной миопатиии – хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO). Это небольшое нарушение, которое не отражается на продолжительности жизни. Однако другие виды, которые проявляются на раннем этапе, представляют угрозу. Некоторые, такие как наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), влияют только на зрение. Эпилепсия, проблемы с сердцем и трудности с дыханием представляют большую угрозу.

Существует ли лечение и возможно ли полное восстановление?

Не существует чудодейственных лекарств. Однако многие проблемы, связанные с митохондриальной миопатией, могут быть успешно решены. К примеру, диабет можно лечить таблетками или инсулином. Кардиостимуляторы эффективно справляются с нарушениями сердечного ритма. Мышечную слабость можно контролировать регулярными лёгкими упражнениями. Некоторые пациенты улучшают своё состояние здоровья с помощью витаминов, таких как убихинон, но большинству витаминотерапия не помогает.

С какими особыми трудностями придётся столкнуться?

Когда мы болеем, потребность в энергии возрастает. Добровольный или лечебный пост также увеличивает нагрузку на митохондрии. Поэтому важно регулярно потреблять калории в течение дня. Если в этом возникают сложности, в особенности во время болезни или если пациент − маленький ребёнок, рекомендуется обратиться к врачу. Некоторые препараты могут повлиять на функционирование митохондрий. Обычно советуют избегать алкоголя. Если возникают сомнения, следует посоветоваться со специалистом.

Опасно ли это для членов моей семьи?

В результате недавних исследований была получена информация о генетическом аспекте митохондриальной миопатии. Можно утверждать, что риски для других членов семьи зависят от точного диагноза. У большинства людей с митохондриальной миопатией нет родственников с похожим заболеванием, однако такое случается только в 20% случаев. Это заболевание может быть наследственным (передаётся от родителя к ребёнку) или произойти в результате ошибки в генетическом коде (мутации) ДНК самой митохондрии или ядра клетки. У людей с дефектами в мтДНК болезнь наследуется от матери. У людей с дефектом в ядрах клеток заболевание может быть получено от любого из родителей.

Что если я захочу ребёнка? Каков шанс, что я не передам дефектный ген ребёнку?

Это сложный вопрос. Ответ будет зависеть и от пациента, и от типа заболевания (к примеру, от кого из родителя передан ген). В случае, если болезнь передаётся от матери, использование яичников (ооцитов) незаражённого донора сводит риск передачи к нулю. Хотя, конечно, донором не должен являться родственник по материнской линии (к примеру, сестра). При определённых видах митохондриальной миопатии возможно исследовать плаценту младенца (CVS) и даже эмбриона на ранней стадии (предимплатанционый диагноз). Однако зачастую такая процедура либо почти недоступна, либо неприменима к определённым видам нарушений.

Местная генетическая клиника сможет дать дальнейший совет. В случае с синдромом Лея, если мутацию обнаружили у ребёнка, возможно поставить диагноз до родов и получить помощь специализированных центров.

Что делать, если я уже беременна?

Во время беременности сложно оценить, насколько сильно болезнь повлияет на ребёнка.

Чем я могу помочь себе (своему ребёнку)?

Важно придерживаться сбалансированного питания, включая адекватный приём витаминов и недопущения ожирения. Так как пост увеличит нагрузку на митохондрии, рекомендован регулярный приём пищи с высоким содержанием углеводов, если есть возможность. Следует избегать чрезмерных физических нагрузок. Их уровень будет зависеть от того, насколько тяжело повреждены мышцы. Но для тех, кто может выполнять физические нагрузки, спорт улучшит самочувствие, а в некоторых случаях может улучшить функционирование мышц.

Специальные учреждения могут предоставить практическую помощь и информацию. Они также помогают установить связи между различными профессионалами, такими как физиотерапевты, профпатологи, социальные работники и учителя.

[Напоминаем, что статья от лица Muscular Dystrophy Campaign , поэтому помощь возможна на территории Соединённого Королевства. Однако, вполне вероятно, что эта организация помогает людям и из других стран. Прим. администраторов сайта ]

Мы будем с вами на момент постановки диагноза и на всем дальнейшем пути. Мы сможем:

Если вам бы хотелось, чтобы ваш врач имел больше информации о митохондриальной миопатии, у нас есть подходящие материалы. Мы разработали онлайн-обучение для врачей, работающих со взрослыми, имеющими атрофию мышц. Свяжитесь с нами по горячей линии или по телефону, чтобы получить больше информации.

Отказ от прав: Несмотря на то, что мы делаем всё возможное, чтобы удостоверится, что информация в этом документе полна, верная и соответствует последним исследованиям, не можем это полностью гарантировать. Организация Muscular Dystrophy UK не несёт ответственности в случае причинении какого-либо вреда в результате использования данной информации. Организация Muscular Dystrophy UK не обязана поддерживать услуги, которые предоставляются организациями в списке .

Оригинал: Mitochondrial myopathies

Перевод: Екатерина Глухова

Митохондриальная миопатия - это термин, который объединяет группу заболеваний, в большинстве своем поражающих мышцы (реже - глаза, мозг и другие части тела).

Какие факторы провоцируют развитие подобных патологий? Каковы причины? Какие симптомы указывают на наличие у человека миопатии? И, самое главное, как лечить такое состояние? Об этом и многом другом сейчас речь и пойдет.

Типы митохондриальных заболеваний

С их рассмотрения хотелось бы начать. Каждый недуг данного характера обусловлен биохимическими, структурными или генетическими дефектами митохондрий. Они приводят к одному и тому же последствию - к нарушению тканевого дыхания.

Передается предрасположенность исключительно по женской линии, но к детям обоих полов. Патологические нарушения обычно проявляются в дефектах разных звеньев в дыхательной цепи, цикле Кребса или процессах бета-окисления.

Стоит оговориться, что далеко не все регуляторы и ферменты, являющиеся необходимыми для полноценного функционирования митохондрий, проходят кодировку через митохондриальную ДНК. В ряде случаев в данном процессе принимает участие ядерная ДНК.

И перед тем как перейти к подробному рассказу о том, что это такое - митохондриальная миопатия, следует рассмотреть группы заболеваний данного происхождения. Всего их две:

Наследственные синдромы, которые обусловлены генными мутациями. Это синдромы Кернс-Сейра, Пирсона, Барта, MELAS, MERRF и т. д.
Вторичные заболевания, которые включают нарушение клеточного энергообмена. Сюда относится гликогеноз, печеночная недостаточность, рахит, диабет, гипопаратиреоз, панцитопения, мигрень, а также синдром хронической усталости.

Типов митохондриальных наследственных заболеваний существует намного больше. В список включены такие недуги:

Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой.
Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Сердечная патология, характеризующаяся аномальным возбуждением желудочков.
Оптическая нейропатия Лебера. Практически всегда чревата потерей зрения, которая приходится на ранний пубертатный период.
Энцефалопатия нейрогастроинтенстинального характера.
Рассеянный склероз.
Атаксия, нейропатия.
Туннельное зрение, слепота, деменция, птоз.
Синдром Лея. Также известен как подострая некротизирующая энцефаломиопатия.

Следует оговориться, что изначально мутации такого рода считались редкими. Но в результате исследования на 10 известных генетических аномалий, в котором принимало участие 3000 новорожденных, таковые обнаружились в довольно большом количестве - у 1-го младенца из 200.

Этиология

Митохондриальная миопатия формируется вследствие нарушений, возникающих в митохондриях. Они являются источниками энергии, которые находятся внутри практически всех клеток организма.

Каков патогенез? Так называемой базой обыкновенной клетки являются сотни митохондрий. Их общей энергии ей хватает для развития и поддержания жизнедеятельности.

Однако некоторые митохондрии могут быть дефектными. Из-за их наличия клетка лишается аденозинтрифосфата - вещества, имеющего огромное значение в процессе обмена веществ. Следствием становится накапливание излишнего количества молекул топлива и разрушающих форм кислорода.

Почему же некоторые митохондрии оказываются мутированными? Причина заключается в генетических мутациях. Ведь гены - это наследственные инструкции. Они задействованы в процессе «изготовления» белков. А те гены, которые порождают патологии указанного характера, отвечают за белки, действующие именно внутри митохондрий.

Патогенез

Что же происходит вследствие вышеописанного? Организм начинает использовать молекулы избыточного топлива, хотя нужды в этом нет. В результате генерируются побочные продукты, являющиеся потенциально опасными (молочная кислота, например). То же самое происходит в тех случаях, когда клетке не хватает кислорода. Такое, кстати, случается и в момент выполнения тяжелых упражнений.

Что в итоге? Уровень молочной кислоты в кровяном лактоацидозе увеличивается. Из-за этого возникает мышечная усталость. И данное явление часто становится причиной повреждения мышечной и нервной ткани.

Иначе говоря, совокупные эффекты энергетической депривации, а также накопления в клетках токсинов, приводят к появлению неврологических и мышечных симптомов. Последние и указывают на сформированную митохондриальную миопатию.

Симптомы

Теперь следует поговорить о признаках, по которым можно узнать о наличии заболевания, относящегося к рассматриваемой группе патологий.

Ключевые симптомы митохондриальной миопатии выделяют в такой перечень:

Сильная усталость мышц.
Непереносимость физических упражнений, даже не требующих особой нагрузки.
Слабость.
Судороги и парезы.
Одышка.
Изменение цвета мочи.
Головные боли, которые по характеру напоминают мигрень.

Поражаются мышцы конечностей, часто диагностируется повреждение волокон глазного яблока (это проявляется офтальмоплегией и птозом). В патологический процесс может вовлекаться ЦНС, в таких случаях диагностируют деменцию, миоклонии, эпилепсию, мозжечковую атаксию и т. п.

Нередко поражение распространяется на почки (тубулопатия), сердце (кардиомиопатия), слуховой анализатор, печень.

Еще важно оговориться, что обычно возникает митохондриальная миопатия у детей. Однако «дебютировать» патология может и в старшем возрасте.

Как бы там ни было, мышечная слабость имеет обычно распространенный характер, по которому большинство пациентов и узнают о своем недуге. Реже встречаются ограниченные проявления - локальные поражения мышц лица, конечностей, глазного яблока.

Диагностика

Поговорив о симптомах митохондриальной миопатии, можно перейти к изучению особенностей диагностики. Обычно подозрение данной патологии у врачей возникает после обнаружения птоза (опущение верхнего века) либо нарушения движений глазных яблок.

В таких случаях пациента направляют на сдачу крови на анализ. Результаты, как правило, демонстрируют увеличенный уровень молочной кислоты. Но это тоже не может быть основанием для постановки точного диагноза. Все сомнения развеять способны результаты пробы мышечной биопсии.

Изучив в лабораторных условиях фрагмент мышечной ткани, можно обнаружить многое. Митохондрии людей с данной патологией отличаются от здоровых, не мутированных. Они собираются на краях мускульной ткани, из-за чего та обретает красноватый, рваный вид.

Еще часто назначают измерение функциональности дыхательной цепи. Это нужно для установления дефектной зоны. И лишь в некоторых случаях удается поставить диагноз по мутации в генетическом коде.

Вообще, без сбора полной анамнестической картины и подробного клинического обследования диагностировать митохондриальную миопатию у детей или взрослых невозможно. Основная сложность заключается в отсутствии жалоб у пациентов в состоянии покоя. Поэтому ряд показанных диагностических процедур велик. Он включает в себя:

Исследование ферментативной активности (сдача крови на ферменты ЛДГ, КФК, АЛТ, АСТ, адолазы и т. д.).
Электронейрография (альтернатива - электромиография).
Ишемический тест на предплечье, необходимый для выявления гликогеноза.
Томография внутренних органов.
КТ или МРТ головного мозга.
Биопсия мышц с микроскопическим, гистохимическим, а также морфологическим исследованием.

Кроме всего перечисленного, для точной диагностики митохондриальной миопатии часто требуется пройти консультацию нефролога, кардиолога, невролога, генетика и офтальмолога.

Осложнения

Митохондриальная миопатия является очень тяжелым нарушением, чреватым серьезными последствиями. Почему важно не пренебрегать терапией, даже если прогноз малоприятный? Потому что если запустить заболевание, можно допустить развитие осложнений. К ним относятся такие состояния:

Потеря слуха.
Деменция.
Лактоацидоз.
Резкое снижение веса.
Миоклоническая эпилепсия прогрессивного типа.
Ограниченная подвижность глаз.
Нарушения нервной системы.
Рвота.
Скелетные аномалии мышц.
Расстройства ЖКТ.
Затрудненность в глотании.
Сердечная недостаточность или нарушенный ритм.
Судороги.
Слабоумие.

И это далеко не все возможные последствия митохондриальной миопатии. Дают ли инвалидность при таком состоянии? Логичный вопрос. Поскольку данная патология накладывает весомый отпечаток на работоспособность человека, то да. Заболевание с поражением нервно-мышечного аппарата, подтвержденное медицинским учреждением - основание для получения инвалидности.

Терапия

Лечение митохондриальной миопатии, к сожалению, не представляется возможным. Потому что проблема заключается во врожденном нарушении обмена веществ. Говоря простым языком, в системе имеется сбой, который устранить нереально.

Однако без терапии не обойтись никак. Симптоматическая помощь должна быть. То, какие препараты придется принимать пациенту, определяет врач после проведения диагностики митохондриальных заболеваний.

Также неотъемлемой составляющей жизни пациента становится диетотерапия. Очень важно употреблять продукты с повышенным содержанием фруктозы и белка. Сочетая такой рацион с поливитаминами, можно улучшить состояние, особенно при гликогенозах.

Если же у пациента диагностирована миоглобинурия, то назначают введение в организм дополнительного количества жидкости. Это необходимо для профилактики почечной недостаточности и диуреза.

И в обязательном порядке при митохондриальной миопатии назначают прием медикаментов, цель которых - улучшение энергетического метаболизма. Это рибофлавин, L-карнитин, витамины Е и С, тиамин и убихинон.

Важно оговориться, что отличные результаты показывает употребление глюкокортикостероидов. Еще часто назначают ортопедическую коррекцию.

Отдельными случаями являются пациенты с приобретенными и вторичными миопатиями. Здесь терапию направляю на устранение причины митохондриальных заболеваний - корректируют системные недуги, эндокринные патологии, интоксикации и т. д. Говоря простым языком, в таких случаях лечат то заболевание, которое и спровоцировало появление миопатии. Уйдет оно - устранится и данное последствие.

Физкультура и массаж

Это две ключевые составляющие терапии при миопатии. Человеку, страдающему данным недугом, нельзя вести малоподвижный или сидячий образ жизни. Это лишь усугубит его состояния.

А вот лечебная физкультура позволяет предотвратить атрофию мышц и дальнейшее развитие контрактуры. Приятным бонусом является улучшение мышечного тонуса.

Особенно важно вовремя начать такое лечение при миопатии Дюшенна. Полезно выполнение упражнений в воде (в бассейне, например, а лучше в море), стоит делать акцент на конечности.

Обычно пациенту назначают индивидуальный курс лечебной физкультуры. Нагрузка, разумеется, минимальная - посильная для пациента. Когда человек пройдет курс, то останавливаться не рекомендуется. Наоборот, нужно ежедневно выполнять упражнения в домашних условиях, хотя бы немного усиливая нагрузки.

Если с миопатией столкнулся совсем маленький ребенок, то ему нужно активно поддерживать тонус голеностопных мышц, поскольку именно этот отдел влияет на качество ходьбы.

Это нормально, когда у человека не получается справляться с физкультурой. А потому поначалу дозировка общеразвивающих упражнений минимальна - 4 раза для каждого, не более. И использовать подручные средства для их выполнения разрешено.

Что касается массажа, он избирательный, специалист интенсивнее воздействует на наиболее пораженные мышцы. Рекомендованный курс - 1,5 месяца с ежедневными сеансами.

Что еще нужно знать?

Когда речь идет о миопатии, очень важно осознать - лечение генетической аномалии либо наследственного генного заболевания, пока не разработано. Единственный вариант - симптоматическая терапия, способная улучшить качество жизни. Ее цель - восстановить и усилить происходящие в мышечных тканях метаболические процессы.

Обязательно употребление витаминов группы В. Они широко известны своим антиневритным действием. Именно эти препараты способны усилить, а затем и восстановить нервно-мышечные импульсы в поврежденных структурах. Но принимать их нужно лишь параллельно с аденозинтрифосфорной кислотой. Она является элементом, который модулирует энергетические обменные реакции на клеточном уровне.

Еще терапия подразумевает прием антихолинэстеразных средств. К таковым относится галантамин и амбеноний. Они оказывают целый ряд положительных действий:

Накопление ацетилхолина.
Усиление выносливости.
Улучшение нервно-мышечной передачи.
Повышение активности.

Кроме этого, к приему показана глютаминовая кислота и гидролизаты. Употребление этих средств способствует восполнению запасов организма, необходимых для построения пресловутых мышечных волокон.

И, разумеется, не обходится без употребления микроэлементов. Говоря простым языком, медикаментозная терапия является многосоставной, комбинированной. Длительность колеблется от одного до двух месяцев, но за год пациент проходит как минимум три таких курса.

Диета

Раз речь идет об особенностях митохондриальных заболеваний и их лечении, то нужно в отдельности поговорить о рационе, показанном к соблюдению людям, столкнувшимся с миопатией.

Главная цель диеты - улучшить здоровье, перестроить обмен веществ, а также заменить главное «топливо» организма на жиры.

Каковы основные положения рациона? В нем должны содержаться высококачественные жиры в большом количестве, малый объем углеводов и умеренный - протеина. Соблюдение такой диеты направлено на оптимизацию способности митохондрий вырабатывать кетоны - органические вещества, лучше всего подходящие на «роль» основного топлива организма.

Однако чтобы организм начал сжигать их, надо увеличить количество употребляемых здоровых жиров и свести к минимуму объем съедаемых углеводов.

Прогноз

Выше было многое сказано о митохондриальной миопатии. Что это - ясно. Каковы же прогнозы? К сожалению, неблагоприятные. Особенно когда речь идет о младенческих формах и тех заболеваниях, которые дают о себе знать с самых ранних недель жизни ребенка. Такие пациенты часто погибают в начале новорожденного периода.

У поздних и взрослых форм прогноз более благоприятный. Но то, как будет протекать патологический процесс, а также каков будет итог, зависит еще и от вовлечения в него других систем и органов. Если, например, поражено еще сердце, почки и печень, то прогноз будет также неблагоприятным.

Шансы на улучшение качества жизни имеют пациенты с приобретенной митохондриальной миопатией. Это не может не радовать. Симптомы их патологического процесса удается смягчить, проведя коррекцию причинного заболевания.

Необходимо оговориться, что нельзя пренебрегать профилактикой первичных метаболических патологий. В чем же она заключается? В генетическом медицинском консультировании мужчины и женщины, решившихся на зачатие. Его нужно будет провести перед планированием беременности, а потом еще и в первом триместре.

Для чего это нужно? Своевременное выявление пресловутых вторичных миопатий позволяет быстро начать терапию, благодаря проведению которой можно избежать развития нарушений в мышечной ткани.